苯丙氨酸

一经确诊应尽早开始饮食控制治疗，下列哪项不妥当（）

A．给予低苯丙氨酸饮食，以防脑损害及智能低下发生

B．适当控制苯丙氨酸的摄人，持续至成人

C．严格的饮食治疗主要适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L

D．最好采用低苯丙氨酸配方达到限制摄入，又保证生长发育所需

E．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品

苯酮酸尿症患者缺乏

A、苯丙氨酸脱羧酶

B、酪氨酸羟化酶

C、酪氨酸酶

D、苯丙氨酸酶

E、苯丙氨酸羟化酶

根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（）

A、皮肤成纤维细胞DHPR活性

B、血中苯丙氨酸升高

C、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降

D、用2，4二硝基苯肼试剂验尿

E、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

精白面粉蛋白质相对缺少的氨基酸是（　　）。

A、谷氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、赖氨酸

B、谷氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸

C、谷氨酸、胱氨酸、苯丙氨酸、天冬氨酸

D、赖氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、色氨酸

E、谷氨酸、胱氨酸、苯丙氨酸、赖氨酸

治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是（）。

A、早期治疗

B、服用低苯丙氨酸奶粉

C、服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊

D、低苯丙氨酸饮食法

E、以上都是

D用于苯丙酮尿症新生儿筛查的是()

A.尿三氯化铁试验

B.苯丙氨酸耐量试验

C.血清苯丙氨酸浓度测定

D.Guthrie细菌抑制试验

E.尿硝普钠试验

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）

A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品

C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要

D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下

E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入

下列哪种氨基酸衍生物是苯丙氨酸的类似物？

A.四氢异喹啉-3-羧酸

B.2-哌啶酸

C.二苯丙氨酸

D.焦谷氨酸

E.1-氮杂环丁烷-2-羧酸

男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。如该患儿应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用（）

A、出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生

B、采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要

C、较大婴儿苯丙氨酸应按照30～50mg/（kg·D.适量给予

D、血中苯丙氨酸浓度维持水平为0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

E、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）。

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

在体内可转变成半胱氨酸和酪氨酸的必需氨基酸分别是（）

A、苯丙氨酸，蛋氨酸

B、苯丙氨酸，苏氨酸

C、蛋氨酸，缬氨酸

D、蛋氨酸，苯丙氨酸

E、缬氨酸，苏氨酸

男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）

A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生

B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品

E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

大多数实验动物所需的氨基酸为（）。

A、精氨酸、组氨酸、赖氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、亮氨酸

B、精氨酸、甘氨酸、赖氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、亮氨酸

C、精氨酸、组氨酸、赖氨酸、苯丙氨酸、丝氨酸、色氨酸、亮氨酸

D、精氨酸、组氨酸、赖氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、色氨酸、丙氨酸

A苯丙氨酸，蛋氨酸

B苯丙氨酸，苏氨酸

C蛋氨酸，缬氨酸

D蛋氨酸，苯丙氨酸

E缬氨酸，苏氨酸

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（　）

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。