苯酮酸尿症患者缺乏
A、苯丙氨酸脱羧酶
B、酪氨酸羟化酶
C、酪氨酸酶
D、苯丙氨酸酶
E、苯丙氨酸羟化酶
相关标签： 苯丙氨酸 脱羧酶
患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是
A．苯丙氨酸羟化酶
B．二氢生物蝶呤还原酶
C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D．酪氨酸羟化酶
E．苯丙氨酸氧化酶
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）。
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）
A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
苯酮酸尿症患者缺乏
A、苯丙氨酸脱羧酶
B、酪氨酸羟化酶
C、酪氨酸酶
D、苯丙氨酸酶
E、苯丙氨酸羟化酶