患者女，25岁。因“下肢僵硬15年”就诊。15年前出现下肢僵硬感，易摔倒，后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻，下午加重，严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d，略好转。神经系统查体：脑神经未见明显异常，四肢肌张力增高，四肢肌力5级，痉挛步态，脊柱侧弯，马蹄内翻足，腱反射活跃，病理反射未引出，双手静止性震颤；深、浅感觉检查正常，双侧角膜K-F环（-）。予多巴丝肼片125mg/d，4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。该患者最可能的诊断是（ ）A、肝豆状核变性
B、扭转痉挛
C、重症肌无力
D、多巴反应性肌张力障碍
E、脑性瘫痪
F、遗传性痉挛性截瘫
有助于明确诊断的辅助检查或其结果包括( )A、脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降
B、苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢
C、动态脑电图
D、血清铜蓝蛋白
E、脊髓MRI检查
F、基因检测
多巴反应性肌张力障碍的临床特点包括（ ）A、儿童少年起病
B、女性发病多于男性
C、帕金森病样表现
D、症状的昼间波动性
E、小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效
F、阳性家族史
多巴反应性肌张力障碍常见致病基因为( )A、三磷酸鸟苷环化水解酶基因
B、酪氨酸羟化酶基因
C、Parkin基因
D、DJ-1基因
E、PINK-1基因
F、LRRK2基因
相关标签： 苯丙氨酸
根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（）
A、皮肤成纤维细胞DHPR活性
B、血中苯丙氨酸升高
C、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D、用2，4二硝基苯肼试剂验尿
E、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
A苯丙氨酸，蛋氨酸
B苯丙氨酸，苏氨酸
C蛋氨酸，缬氨酸
D蛋氨酸，苯丙氨酸
E缬氨酸，苏氨酸
患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、白化病
B、脑白质营养不良
C、甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、糖原累积病
确诊首选检查是A、测定血糖
B、测定血苯丙氨酸浓度
C、染色体检查
D、测定血酪氨酸值
E、肝脏活检病理学检查
确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥（）
A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
据测定，精白面粉蛋白质的BV为63，PER为0．60，AAS为0．63。远低于全鸡蛋的BV、PER、AAS。
精白面粉蛋白质相对缺少的氨基酸是()。
A．谷氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、赖氨酸
B．谷氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、亮氨酸
C．谷氨酸、胱氨酸、苯丙氨酸、天冬氨酸
D．赖氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、色氨酸
E．谷氨酸、胱氨酸、苯丙氨酸、赖氨酸